| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 9 | 68819791 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2016 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 23893638 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 10 | 50885664 | 5 prime UTR variant | C/T | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||
|
17 | 61372744 | intron variant | T/C | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 5 | 39397030 | intron variant | T/A | snv | 0.39 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 20355185 | intron variant | T/C | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||
|
3 | 141997230 | intron variant | T/C | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 15 | 45349027 | intergenic variant | C/A | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 15 | 45406595 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||
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15 | 45420141 | intron variant | T/C | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
|
2 | 216818056 | intron variant | C/A | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1 | 243338461 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
|
6 | 160254732 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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2 | 169151996 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 13 | 71773564 | intron variant | A/C | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | ||||||||
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12 | 15168260 | intron variant | T/C | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
|
16 | 68270489 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||||
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2 | 15652890 | intergenic variant | G/T | snv | 0.48 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 18 | 79404243 | intron variant | G/A | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||
|
7 | 77922810 | missense variant | G/A;T | snv | 0.61 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | ||||||||||
|
7 | 1245559 | regulatory region variant | A/T | snv | 0.57 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
15 | 53659238 | intron variant | A/C | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 1019770 | stop gained | C/T | snv | 5.0E-02 | 6.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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12 | 3258927 | intron variant | G/A | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
3 | 186104564 | intron variant | T/G | snv | 9.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |