Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.683 | 0.400 | 10 | 87933148 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 18 | 1998 | 2015 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 87933223 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
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0.627 | 0.560 | 10 | 87933147 | stop gained | C/G;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 1997 | 2018 | ||||||||
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0.667 | 0.600 | 10 | 87961095 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
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0.667 | 0.600 | 10 | 87961095 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 10 | 87933066 | frameshift variant | CC/-;C | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 10 | 87933066 | frameshift variant | CC/-;C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | ||||||||||
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0.776 | 0.160 | 10 | 87961119 | splice donor variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
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0.752 | 0.200 | 10 | 87933144 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 10 | 87894048 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 10 | 87894048 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 10 | 87894025 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | ||||||||||
|
1.000 | 10 | 87894025 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | ||||||||||
|
1.000 | 10 | 87894025 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | ||||||||||
|
1.000 | 10 | 87894025 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2001 | 2015 | ||||||||||
|
0.790 | 0.160 | 10 | 87925550 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1998 | 2015 | |||||||||
|
0.807 | 0.200 | 10 | 87925551 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1997 | 2017 | |||||||||
|
0.776 | 0.160 | 10 | 87957955 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1999 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87952133 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 1997 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 87933236 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
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0.689 | 0.400 | 10 | 87957915 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 10 | 87958013 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2004 | 2012 | |||||||||
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0.776 | 0.280 | 10 | 87952143 | missense variant | G/A;C;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 10 | 1998 | 2017 | ||||||||
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0.776 | 0.160 | 10 | 87957955 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 10 | 1999 | 2017 | |||||||||
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0.827 | 0.200 | 10 | 87933165 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 10 | 2000 | 2014 |