Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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6 | 127188012 | intron variant | G/A | snv | 0.56 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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13 | 101575144 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 172377408 | intron variant | G/A | snv | 0.46 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | ||||||||||
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6 | 127131494 | intron variant | C/G | snv | 0.45 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | ||||||||||
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7 | 25818994 | intergenic variant | C/A | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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3 | 129615390 | intergenic variant | C/A | snv | 0.63 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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12 | 26334350 | intron variant | G/T | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.807 | 0.240 | 16 | 53775335 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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18 | 60208994 | intergenic variant | T/C | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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8 | 23709950 | intron variant | C/T | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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8 | 71580003 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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11 | 99351618 | intron variant | G/C | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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2 | 226258370 | intergenic variant | C/T | snv | 0.60 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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20 | 52365406 | intron variant | T/C | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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0.662 | 0.360 | 19 | 44892362 | intron variant | A/G | snv | 0.13 | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||
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22 | 29054935 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.34 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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13 | 93180626 | intergenic variant | C/T | snv | 0.45 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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1 | 170398325 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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17 | 21380911 | intron variant | A/G | snv | 0.33 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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17 | 17516885 | intron variant | G/A | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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6 | 50861758 | upstream gene variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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1 | 219548762 | intergenic variant | G/A | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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3 | 64715470 | intron variant | A/G | snv | 0.50 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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9 | 76753355 | intron variant | T/- | del | 0.66 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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12 | 13819716 | intron variant | G/A | snv | 1.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |