| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.925 | 0.120 | 5 | 112839606 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1992 | 2015 | |||||||||
|
0.677 | 0.400 | 7 | 140753354 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2002 | 2016 | |||||||||
|
0.807 | 0.320 | 12 | 25225628 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2005 | 2011 | |||||||||
|
0.742 | 0.520 | 18 | 51065549 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1996 | 2016 | |||||||||
|
0.776 | 0.280 | 18 | 51065548 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1996 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 18 | 51065518 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||
|
18 | 51065532 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||||
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18 | 51078417 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||||
|
5 | 112839693 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2015 | |||||||||||
|
0.776 | 0.240 | 7 | 140781611 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2002 | 2016 | ||||||||
|
0.641 | 0.520 | 7 | 140781602 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2002 | 2016 | ||||||||
|
0.807 | 0.280 | 7 | 140753349 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2002 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 18 | 51065456 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2007 | |||||||||
|
5 | 112839879 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1992 | 2014 | |||||||||||
|
0.882 | 0.080 | 7 | 140753338 | inframe insertion | -/TAG | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2009 | 2012 | ||||||||
|
5 | 112839729 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1992 | 2015 | |||||||||||
|
5 | 112839726 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2014 | |||||||||||
|
0.851 | 0.120 | 5 | 112838934 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1990 | 2014 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | 5 | 112838220 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2014 | |||||||||
|
5 | 112839510 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2015 | |||||||||||
|
0.564 | 0.600 | 11 | 534289 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
0.724 | 0.440 | 3 | 179234286 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2016 | ||||||||
|
0.776 | 0.160 | 3 | 179203765 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2016 | |||||||||
|
0.752 | 0.400 | 3 | 179199088 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2016 | |||||||||
|
19 | 40236313 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 |