| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 2 | 189006937 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 189008108 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 5 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 189006444 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 188992194 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 189004303 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 188988648 | splice region variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 189006354 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 5 | 1989 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 189004276 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1993 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 188994595 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1990 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 188990335 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 188990114 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 188999471 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 188988139 | splice region variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 189010366 | splice donor variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 188994061 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 188984759 | splice acceptor variant | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 188999896 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 189002295 | splice acceptor variant | CAGGGTG/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 189003426 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 189006335 | splice acceptor variant | TTGTTCACAGG/GT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 189010646 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 189008054 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 188992888 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 188996124 | splice region variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 189006947 | missense variant | G/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 1989 | 2017 |