| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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19 | 55162240 | frameshift variant | GCGGGCGCAGC/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 5 | 13923369 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 2.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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7 | 21681585 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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9 | 34489431 | missense variant | C/G;T | snv | 4.1E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 13776577 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.683 | 0.480 | 7 | 21600085 | missense variant | G/A;T | snv | 4.3E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 116617083 | stop gained | C/T | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 116616948 | stop gained | C/T | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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5 | 13850707 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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15 | 55498274 | missense variant | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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3 | 180652161 | splice donor variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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7 | 21901191 | frameshift variant | CGAAGAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 7 | 21748602 | stop gained | C/A;G;T | snv | 1.2E-03; 4.7E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 21880869 | stop gained | C/G | snv | 6.1E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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7 | 37888306 | stop gained | T/A;C | snv | 8.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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6 | 38906363 | stop gained | G/T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 84165849 | frameshift variant | AGGGAGC/- | delins | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 74310088 | frameshift variant | G/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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7 | 21901024 | stop gained | C/G;T | snv | 4.1E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 13830621 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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3 | 180651409 | frameshift variant | C/- | del | 5.9E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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7 | 21702794 | stop gained | G/A;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 13753247 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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3 | 180642111 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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7 | 21635937 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 |