| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150250270 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150250281 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 5 | 150251979 | splice donor variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150252032 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 5 | 150256811 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 5 | 150273157 | splice acceptor variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 7 | 44241784 | splice acceptor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 7 | 44242328 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.807 | 0.160 | 7 | 44243526 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 7 | 44254555 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 7 | 44284206 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
0.851 | 0.240 | 11 | 686925 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.280 | 11 | 65345981 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 17 | 44212851 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
0.851 | 0.160 | 18 | 52923796 | frameshift variant | TTTCTGG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 17 | 67975933 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 20 | 63490712 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 2 | 218646330 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 110100644 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
|
6 | 110101594 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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6 | 110101628 | frameshift variant | G/CCTGGC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
|
0.790 | 0.280 | 8 | 116847620 | inframe deletion | GTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.882 | 0.040 | 15 | 75411651 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 15 | 76574190 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.851 | 0.160 | 8 | 93808861 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |