| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
10 | 74074789 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178539796 | frameshift variant | -/GTTT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178571248 | frameshift variant | -/GTTT | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
2 | 178633304 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 178598977 | frameshift variant | -/T | delins | 4.1E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 178549998 | frameshift variant | -/T | delins | 8.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 178570016 | frameshift variant | -/T | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
2 | 178740362 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178570817 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178620853 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178571825 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178570015 | frameshift variant | -/T | ins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178543512 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178573299 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
22 | 50524395 | frameshift variant | -/TGAGTCACTGCTGCATGCT | ins | 5.8E-04; 4.2E-06 | 8.9E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136074 | frameshift variant | -/TGGA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
|
10 | 119669920 | frameshift variant | -/TGTGTAC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178608783 | frameshift variant | -/TTTTC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 2 | 178573463 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 2 | 178613159 | splice donor variant | A/- | del | 1.6E-05 | 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
|
10 | 74095825 | frameshift variant | A/- | del | 4.0E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
|
2 | 178547729 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178740828 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 120441803 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
2 | 178575857 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 |