| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.120 | X | 31496876 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 31679466 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 32573638 | splice acceptor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 32595855 | stop gained | G/A;C;T | snv | 5.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | X | 31169486 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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X | 32644215 | missense variant | T/A | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 31478268 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 31182770 | stop gained | -/TTAC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 31209509 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 32849821 | splice acceptor variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 31323615 | frameshift variant | TTTG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 31444594 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | X | 31507279 | splice donor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 31507314 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | X | 31627852 | stop gained | G/A;C | snv | 5.7E-06 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2004 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 31657988 | splice donor variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | X | 31679430 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 31836813 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 31968341 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 31968341 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 32287688 | frameshift variant | ATCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 32342105 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 32343232 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 32343268 | frameshift variant | CTTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 32346068 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 |