Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 22 | 50526720 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525908 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525873 | frameshift variant | CTGAGCGCGGGGCCGTCCCG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525819 | inframe deletion | AATGGC/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526386 | frameshift variant | AGGGCCGAGC/TT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 22 | 50525807 | stop gained | G/A;C;T | snv | 0.13; 1.3E-05; 4.3E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 22 | 50527612 | missense variant | C/T | snv | 3.3E-04 | 2.7E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||
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1.000 | 22 | 50526650 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50527265 | missense variant | T/C | snv | 1.2E-05 | 9.8E-05 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 1999 | 2002 | ||||||||
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1.000 | 22 | 50525867 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526089 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526479 | splice region variant | CGGG/- | delins | 1.4E-02 | 1.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||
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1.000 | 22 | 50525859 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526244 | splice donor variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50525919 | splice acceptor variant | C/A;T | snv | 9.2E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50526103 | inframe deletion | CCAGCG/- | delins | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||||||
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1.000 | 22 | 50526648 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526467 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526639 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50525908 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 22 | 50525910 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 22 | 50525898 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527165 | inframe deletion | AGC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 22 | 50527606 | missense variant | T/G | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 22 | 50525808 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 |