Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 4 | 54727464 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 54727474 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54728096 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
0.695 | 0.280 | 4 | 54733166 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 10 | 1995 | 2013 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 4 | 54736498 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 7 | 140753355 | missense variant | CA/TC | mnv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2010 | |||||||||
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0.851 | 0.080 | 7 | 140781602 | missense variant | CC/AA;GA | mnv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 15 | 66435103 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.827 | 0.080 | 15 | 66435113 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 15 | 66436786 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||
|
0.925 | 0.040 | 15 | 66436816 | missense variant | G/C | snv |
|
0.720 | 1.000 | 5 | 2011 | 2014 | |||||||||
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0.827 | 0.160 | 15 | 66436824 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 15 | 66481793 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 15 | 66485086 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 15 | 66490577 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 19 | 3118944 | missense variant | A/C;T | snv |
|
0.750 | 1.000 | 9 | 1989 | 2018 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 14 | 104776711 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 15 | 66436839 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||
|
0.882 | 0.200 | 19 | 4110583 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 19 | 4110586 | missense variant | A/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 19 | 4117543 | missense variant | T/G | snv |
|
0.710 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 19 | 4117586 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 4117619 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54274916 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 54277977 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |