| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119089098 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119089216 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119089273 | splice donor variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119091412 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119092480 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119092481 | frameshift variant | -/TTCGCTGC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119092524 | splice donor variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119092999 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119093009 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119088285 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119091497 | missense variant | C/T | snv | 6.4E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119092146 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119091518 | missense variant | G/T | snv | 1.9E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119092765 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119092156 | missense variant | T/A | snv |
|
0.710 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119089747 | missense variant | G/A | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 1999 | 1999 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119092416 | missense variant | G/A;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 1998 | 1998 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119089097 | missense variant | C/T | snv | 1.1E-04 | 4.9E-05 |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2008 | 2008 | |||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119088651 | missense variant | C/T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2000 | 2000 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119091507 | stop gained | G/A | snv |
|
0.720 | 1.000 | 0 | 1994 | 2000 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119091413 | missense variant | C/T | snv | 3.8E-05 |
|
0.720 | 1.000 | 0 | 2000 | 2005 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119092958 | stop gained | G/A;C | snv | 1.2E-05 |
|
0.730 | 1.000 | 0 | 1994 | 2001 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119091431 | missense variant | C/T | snv | 1.3E-05 | 7.0E-06 |
|
0.730 | 1.000 | 0 | 1997 | 2006 | |||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119091432 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 119090213 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 20 | 1991 | 2015 |