Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 117450114 | intron variant | A/T | snv | 2.4E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 28974579 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.827 | 0.080 | 3 | 195137645 | intron variant | G/A | snv | 0.20 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 67639770 | intergenic variant | A/G | snv | 0.17 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 16864058 | intergenic variant | G/A | snv | 0.70 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 113625548 | intron variant | A/G | snv | 0.18 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 118351841 | intron variant | A/G | snv | 0.27 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 9 | 21787522 | intergenic variant | G/A | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 1220495 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 57344632 | intron variant | G/C | snv | 0.52 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 57337214 | intron variant | G/C | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | 3 | 189625454 | intergenic variant | A/-;AA;AAA;AAAA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 20016748 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 14 | 34823979 | intron variant | C/T | snv | 0.87 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 57336931 | intron variant | C/A | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 57337087 | intron variant | T/C | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 38801604 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.677 | 0.400 | 7 | 140753354 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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0.641 | 0.520 | 7 | 140753334 | missense variant | T/C;G | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55174773 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55174792 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55174730 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 112728166 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 12 | 100426307 | downstream gene variant | A/G | snv | 8.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 1280362 | intron variant | G/A | snv | 0.13 | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |