| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.763 | 0.280 | 13 | 32340146 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 13 | 32340176 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.440 | 13 | 32340212 | stop gained | G/T | snv | 8.0E-06 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2013 | 2013 | ||||||||
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0.807 | 0.280 | 13 | 32340757 | frameshift variant | CTTAA/- | delins | 4.2E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32341011 | stop gained | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.400 | 13 | 32346841 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.480 | 13 | 32356472 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06; 3.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32362596 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32363190 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32363369 | missense variant | G/A;C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32370955 | splice acceptor variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.440 | 13 | 32379913 | splice region variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.790 | 0.240 | 13 | 32380043 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.752 | 0.320 | 13 | 32394726 | stop gained | C/A;G | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.320 | 13 | 32394814 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 | 4.2E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.653 | 0.400 | 1 | 45332803 | missense variant | T/C | snv | 1.5E-03 | 1.6E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 17 | 49619281 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | X | 67711621 | missense variant | T/A | snv |
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0.830 | 1.000 | 0 | 2002 | 2010 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | X | 67722976 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.800 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.400 | 16 | 68801726 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.807 | 0.400 | 16 | 68813322 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 75547107 | missense variant | G/A | snv | 2.1E-03 | 1.4E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 75573739 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 75573790 | missense variant | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 75573793 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 |