Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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3 | 67405379 | intron variant | T/C | snv | 0.73 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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2 | 219517978 | intron variant | C/T | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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7 | 15466382 | intron variant | T/G | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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20 | 63741353 | non coding transcript exon variant | G/A;C;T | snv | 0.69; 3.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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13 | 79893100 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 42016710 | intron variant | A/G | snv | 0.43 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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18 | 8801353 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 18106357 | intron variant | T/C | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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12 | 2799164 | missense variant | C/A | snv | 1.8E-02 | 2.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||
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17 | 81995068 | synonymous variant | C/G;T | snv | 7.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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17 | 30883577 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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17 | 70980274 | intergenic variant | C/T | snv | 0.81 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2019 | ||||||||||
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9 | 18013735 | intron variant | C/T | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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2 | 156159745 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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16 | 50155018 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 144280310 | intron variant | C/T | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||
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12 | 28435309 | intron variant | T/C | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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13 | 71073456 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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17 | 39348680 | intron variant | T/C | snv | 0.39 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1 | 150575271 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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5 | 33334206 | intergenic variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | |||||||||||
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6 | 44479861 | intergenic variant | G/A | snv | 0.64 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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6 | 34221115 | downstream gene variant | A/C | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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12 | 93801114 | intron variant | A/G | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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4 | 173660916 | downstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |