Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.790 | 0.160 | 12 | 112489105 | missense variant | A/C;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.716 | 0.440 | 10 | 121517378 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.160 | 10 | 121517363 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.645 | 0.520 | 1 | 226071445 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.320 | 11 | 4091328 | missense variant | C/G;T | snv | 4.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.360 | 17 | 46171276 | stop gained | G/A | snv | 5.2E-05 | 5.6E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.851 | 0.240 | 1 | 102912180 | inframe deletion | CCTCACCAGATGGGCCAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 1 | 151406264 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.200 | 6 | 10398693 | frameshift variant | TT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 6 | 78958551 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.320 | 6 | 157201464 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.080 | 7 | 42045460 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 7 | 152177839 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.160 | 10 | 75030037 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.701 | 0.480 | 11 | 118478153 | stop gained | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 15 | 34255385 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | X | 41210540 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 154420961 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.320 | 1 | 153816414 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.160 | 2 | 166036149 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.708 | 0.520 | 7 | 70766248 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.280 | 10 | 121520106 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 11 | 86277110 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.440 | 13 | 101726732 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.160 | 22 | 37973687 | frameshift variant | AGTAG/- | delins |
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0.700 | 0 |