Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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2 | 102359712 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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2 | 102437960 | intron variant | T/C | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 197994193 | intron variant | A/G | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 102242461 | downstream gene variant | G/T | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 8303673 | intron variant | G/A | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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2 | 102408814 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 198029581 | intron variant | C/T | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 198029561 | intron variant | G/A | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 102263004 | regulatory region variant | C/A | snv | 0.15 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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2 | 197948686 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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2 | 198036840 | intron variant | C/T | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 102351896 | missense variant | C/T | snv | 0.34 | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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2 | 197873295 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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2 | 198029415 | intron variant | T/C | snv | 0.49 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 197649206 | intron variant | G/A | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 102403570 | downstream gene variant | T/A | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 102350089 | intron variant | A/G | snv | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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2 | 197905015 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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2 | 102403280 | downstream gene variant | G/T | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 198041757 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 102351902 | missense variant | T/C;G | snv | 0.34; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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2 | 197941206 | intron variant | G/T | snv | 0.51 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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0.882 | 0.160 | 2 | 102349850 | intron variant | G/A | snv | 0.33 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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2 | 8326356 | intron variant | C/G | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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2 | 102463056 | intergenic variant | C/A | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |