Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.752 | 0.280 | 16 | 53767042 | intron variant | T/C | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 55278320 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 49441901 | intron variant | G/A | snv | 7.3E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99336850 | intron variant | T/C | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 4 | 99336998 | intron variant | C/T | snv | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 129236759 | intergenic variant | A/T | snv | 0.52 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99315605 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.81 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99150767 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 109063325 | intergenic variant | T/C | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 161903214 | intron variant | G/T | snv | 4.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99313896 | synonymous variant | A/G;T | snv | 0.82 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 4 | 99353129 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 59316241 | intron variant | G/A | snv | 1.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 18705901 | missense variant | T/C | snv | 3.5E-02 | 4.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 122392714 | intron variant | A/G | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99317841 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 38927359 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 12 | 99455122 | intron variant | G/T | snv | 7.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 164872151 | intergenic variant | C/T | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99329813 | intron variant | C/A | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 99344976 | synonymous variant | T/A;C | snv | 4.0E-06; 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 200703710 | intron variant | C/T | snv | 0.79 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 124546821 | intron variant | G/C | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 54296531 | intron variant | G/T | snv | 0.73 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 9120023 | 3 prime UTR variant | A/C | snv | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |