| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.790 | 0.240 | 13 | 102873305 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 74716564 | frameshift variant | AG/- | del | 4.7E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 7 | 22983996 | frameshift variant | TT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 35738148 | frameshift variant | G/- | del | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 1 | 228149860 | upstream gene variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 228157841 | frameshift variant | -/AC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 228157899 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 53224889 | start lost | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | X | 53210820 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.120 | 2 | 240797715 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 240788182 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 12 | 57567514 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2015 | |||||||||
|
0.882 | 0.240 | 12 | 57569015 | missense variant | A/G | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 12 | 57569648 | missense variant | C/T | snv | 2.8E-05 | 7.0E-06 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 57569263 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 57568999 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 57567515 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 2 | 148949891 | missense variant | A/G | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
0.851 | 0.200 | X | 153868866 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1994 | 2002 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 153867800 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2001 | |||||||||
|
0.882 | 0.200 | X | 153869818 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 153864820 | splice donor variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 153872147 | splice region variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1994 | 1994 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 153867355 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 153869520 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 |