| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.040 | 2 | 165389451 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 165992262 | frameshift variant | ACAA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 165994177 | frameshift variant | AA/-;A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.120 | 2 | 166002716 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 166043864 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 166054735 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | X | 18587986 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 18604169 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 18604372 | frameshift variant | -/GACC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 18604394 | frameshift variant | -/GC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 18604845 | frameshift variant | AG/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 23665471 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 244855505 | frameshift variant | AG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 244856757 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 244859303 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 244863648 | frameshift variant | GCCTTCCGCC/- | delins | 1.2E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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0.925 | 0.040 | 15 | 26567655 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 15 | 26621403 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.040 | 6 | 31782361 | missense variant | C/G;T | snv | 4.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.040 | 6 | 31785269 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 33435225 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 39505705 | missense variant | C/T | snv | 4.8E-05 | 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2020 | 2020 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 39854050 | frameshift variant | G/- | delins | 3.2E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.040 | 5 | 45396550 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 5 | 45645575 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 |