Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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2 | 47798877 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47799278 | frameshift variant | -/AA | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 47798935 | frameshift variant | GAAACGCCCTC/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 47805027 | splice donor variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 47805027 | splice donor variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 47799597 | inframe deletion | CTT/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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2 | 47806544 | frameshift variant | -/CTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47800009 | frameshift variant | AA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47783495 | splice donor variant | TA/AG | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47801123 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47806271 | frameshift variant | TA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47806271 | frameshift variant | TA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47799916 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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2 | 47799916 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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2 | 47806203 | splice acceptor variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47800105 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47791043 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47791043 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47799975 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47803603 | stop gained | AAG/GAT | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47798791 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47798791 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47803647 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47799554 | stop gained | CA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 47800639 | frameshift variant | ATCCTTAAGCAGG/TCTAAA | delins |
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0.700 | 0 |