| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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5 | 112837927 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2010 | |||||||||||
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5 | 112838205 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2009 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 112775628 | splice acceptor variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2005 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 5 | 112838138 | frameshift variant | TAGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2007 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 112766335 | frameshift variant | ACAA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 112838880 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2009 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 5 | 112840255 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 112819026 | stop gained | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 5 | 112767187 | splice acceptor variant | A/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2013 | ||||||||
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5 | 112841716 | frameshift variant | TATAAGCTCCGCAATG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2013 | |||||||||||
|
5 | 112819345 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2016 | |||||||||||
|
5 | 112838741 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2001 | 2005 | |||||||||||
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5 | 112840243 | frameshift variant | AAGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1994 | 2013 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 5 | 112815595 | splice donor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 112780782 | splice region variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 5 | 112837690 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1995 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112767318 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2015 | |||||||||
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5 | 112775740 | splice region variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2013 | |||||||||||
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5 | 112839651 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | |||||||||||
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5 | 112819346 | splice donor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2015 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 112828885 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112827248 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2013 | |||||||||
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5 | 112838671 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2011 | |||||||||||
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5 | 112843641 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 112780880 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2005 |