| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.200 | 12 | 88071860 | stop gained | G/A;T | snv | 2.1E-05; 5.5E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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17 | 40456504 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.040 | 12 | 123253922 | frameshift variant | T/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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6 | 117394232 | missense variant | C/G;T | snv | 1.5E-03; 8.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 19657797 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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16 | 49730782 | missense variant | C/T | snv | 6.4E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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6 | 73500589 | missense variant | C/A | snv | 4.4E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 13 | 23353788 | stop gained | G/A;C | snv | 1.6E-05; 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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11 | 125961960 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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11 | 117518745 | missense variant | C/G;T | snv | 8.2E-06; 2.5E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 38129453 | splice donor variant | C/A;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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20 | 42885815 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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10 | 117255281 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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12 | 109768213 | missense variant | A/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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11 | 47685934 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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11 | 62576991 | missense variant | C/T | snv | 3.2E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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20 | 61928394 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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10 | 29499154 | missense variant | G/A;C | snv | 3.2E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 1 | 151024658 | missense variant | G/A;C;T | snv | 2.0E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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16 | 1204058 | missense variant | C/A;G | snv | 1.9E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 6 | 31779723 | missense variant | C/T | snv | 4.1E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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15 | 68211754 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.611 | 0.560 | 15 | 23645747 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 197104402 | stop gained | G/A | snv | 2.0E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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16 | 89695679 | missense variant | G/A | snv | 9.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 |