| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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17 | 82032437 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 82032785 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.716 | 0.520 | 16 | 23607891 | frameshift variant | T/- | del | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 8 | 6436147 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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12 | 66541927 | missense variant | C/T | snv | 1.3E-03 | 8.7E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 140504904 | missense variant | C/G | snv | 7.4E-03 | 4.0E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 151024795 | stop gained | G/C;T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.708 | 0.520 | 14 | 28767903 | stop gained | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 47282367 | missense variant | C/G | snv | 2.0E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 40062275 | missense variant | G/A;T | snv | 4.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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19 | 39422762 | missense variant | G/A | snv | 1.1E-04 | 1.2E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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9 | 732609 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1 | 1353913 | missense variant | A/G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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20 | 37999220 | missense variant | C/A;T | snv | 1.1E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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18 | 33742984 | missense variant | G/A | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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16 | 49635782 | stop gained | C/A;T | snv | 3.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 88071860 | stop gained | G/A;T | snv | 2.1E-05; 5.5E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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17 | 40456504 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.040 | 12 | 123253922 | frameshift variant | T/- | del | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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6 | 117394232 | missense variant | C/G;T | snv | 1.5E-03; 8.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 19657797 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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16 | 49730782 | missense variant | C/T | snv | 6.4E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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6 | 73500589 | missense variant | C/A | snv | 4.4E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 13 | 23353788 | stop gained | G/A;C | snv | 1.6E-05; 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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11 | 125961960 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 |