| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 5 | 92558085 | intron variant | C/T | snv | 0.19 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 22 | 30617309 | intron variant | G/A | snv | 8.8E-02 | 0.12 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 1 | 55047322 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.13 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 2 | 15589696 | upstream gene variant | T/G | snv | 0.26 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | X | 17680277 | intron variant | A/G | snv | 0.17 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 11 | 83909744 | intron variant | A/G | snv | 0.50 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 2 | 15642347 | regulatory region variant | G/T | snv | 0.47 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.807 | 0.280 | 11 | 32396401 | stop gained | G/A | snv | 1.4E-05 |
|
0.710 | 1.000 | 2 | 1997 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 22 | 28695868 | frameshift variant | AG/- | del |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1999 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.280 | 11 | 32392032 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2013 | ||||||||
|
0.882 | 0.240 | 11 | 32428521 | missense variant | G/A;T | snv | 3.9E-04; 2.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.440 | X | 133699902 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 5 | 92523322 | intron variant | T/C | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 22 | 30613852 | intron variant | C/T | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.851 | 0.280 | 11 | 32396372 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 22 | 30615936 | intron variant | T/C | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 22 | 30618390 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 5 | 92571299 | intron variant | A/G | snv | 7.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 22 | 30622091 | intron variant | G/A | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
0.790 | 0.280 | 11 | 32391967 | splice region variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 5 | 92568740 | intron variant | G/T | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 5 | 92510102 | intron variant | A/G | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 22 | 30619586 | intron variant | C/A | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 22 | 30619575 | intron variant | G/A | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 22 | 30615293 | splice region variant | A/C;G;T | snv | 7.9E-02; 2.9E-04; 1.1E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |