| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 1 | 113898755 | frameshift variant | GT/- | delins | 1.4E-04 | 1.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2012 | ||||||||
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0.776 | 0.200 | 11 | 686962 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 11 | 687941 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.689 | 0.320 | 7 | 40046006 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 10 | 79216266 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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0.701 | 0.520 | 18 | 33740444 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.742 | 0.400 | 16 | 5079077 | missense variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 6 | 33443751 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.827 | 0.240 | 18 | 55229003 | frameshift variant | -/ATTG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | X | 71132465 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.695 | 0.400 | 10 | 129957324 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.280 | 12 | 51765746 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 9 | 92719007 | inframe deletion | ATT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 8 | 91071136 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.440 | 5 | 161331056 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 100646637 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.280 | 5 | 157294834 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.672 | 0.520 | 3 | 132675903 | missense variant | G/A;T | snv | 1.9E-03; 4.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.851 | 0.320 | X | 53534144 | missense variant | C/G;T | snv | 9.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.716 | 0.240 | 14 | 77027231 | stop gained | G/A;T | snv | 4.3E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.790 | 0.320 | 11 | 4091328 | missense variant | C/G;T | snv | 4.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.280 | 1 | 151406264 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 2 | 161423825 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.677 | 0.440 | 2 | 209976305 | splice donor variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 3 | 41236421 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 |