Source: CURATED

Variant Gene DSI v DPI v Chr Position Consequence Alleles Class AF EXOME AF GENOME Disease Score vda EI vda N. PMIDs First Ref. Last Ref.
dbSNP: rs34079299
rs34079299
0.925 0.200 12 68158715 intron variant TGTGTGTGTGTG/-;TG;TGTG;TGTGTG;TGTGTGTG;TGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG delins
Tsc2 Angiomyolipomas, Renal, Modifier Of
0.700 0
dbSNP: rs34079299
rs34079299
0.925 0.200 12 68158715 intron variant TGTGTGTGTGTG/-;TG;TGTG;TGTGTG;TGTGTGTG;TGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG;TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG delins
APLASTIC ANEMIA, SUSCEPTIBILITY TO (finding)
0.700 0