| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.752 | 0.440 | 5 | 68296301 | missense variant | C/T | snv |
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0.820 | 1.000 | 9 | 2013 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 5 | 68294575 | missense variant | G/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.752 | 0.440 | 5 | 68296301 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2013 | 2017 | |||||||||
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0.752 | 0.440 | 5 | 68296301 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 2013 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68293835 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68293835 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 5 | 68293835 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 5 | 68295287 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 5 | 68295287 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 5 | 68295287 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2014 | |||||||||
|
5 | 68295271 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 5 | 68293790 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
5 | 68295257 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68295257 | inframe deletion | GACAAACGTATGAACAGC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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5 | 68295304 | inframe deletion | CGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |