Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 1503956 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 4.9E-05 |
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0.800 | 1.000 | 4 | 1995 | 2016 | |||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 1494011 | stop gained | C/G;T | snv | 3.2E-04 |
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0.800 | 1.000 | 4 | 1995 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 1484596 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1995 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 1484614 | missense variant | T/G | snv | 1.0E-04 | 1.3E-04 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1995 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 1487991 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1995 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 1493976 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1995 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 1496059 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 0 | 1995 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 1477447 | frameshift variant | -/GCCG | delins | 4.9E-04 | 6.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1992 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 1503983 | frameshift variant | T/- | del | 8.4E-05 | 9.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2000 | 2014 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 1494027 | missense variant | G/A;C | snv | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2003 | ||||||||
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0.851 | 0.280 | 2 | 1484815 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 2 | 1484815 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 2 | 1484815 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 2 | 1484815 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 2 | 1484815 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 2 | 1484815 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.280 | 2 | 1484815 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 1487841 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06; 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 1456222 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 1503976 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 7.1E-06 |
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0.700 | 0 |