Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 47879016 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 47865085 | missense variant | C/T | snv |
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0.800 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 47865175 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.800 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | |||||||
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0.827 | 0.200 | 12 | 47846743 | missense variant | C/A | snv |
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0.800 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 47878977 | missense variant | C/A;G;T | snv | 2.4E-05; 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 12 | 47846444 | missense variant | G/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 12 | 47846418 | missense variant | A/C | snv | 5.4E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | ||||||||
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0.807 | 0.360 | 12 | 47844859 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 47844994 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 12 | 47879026 | stop gained | G/A;C | snv | 1.6E-05 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 47865106 | missense variant | C/T | snv | 3.6E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 47878732 | intron variant | A/G | snv | 1.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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12 | 47844145 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 1.5E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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12 | 47844145 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 1.5E-03 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
12 | 47860570 | intron variant | T/A | snv | 3.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
|
0.521 | 0.760 | 12 | 47879112 | start lost | A/C;G;T | snv | 0.63 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 12 | 47862166 | intron variant | A/C | snv | 0.12 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 47862166 | intron variant | A/C | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 12 | 47927916 | intron variant | A/G | snv | 0.32 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 12 | 47927916 | intron variant | A/G | snv | 0.32 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
|
12 | 47904009 | intron variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
12 | 47904009 | intron variant | A/G | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 12 | 47846679 | stop gained | G/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 47857512 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 12 | 47846374 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 |