Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108271074 | missense variant | T/A;G | snv | 0.800 | 1.000 | 27 | 1995 | 2017 | |||||
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4 | 0.882 | 0.280 | 11 | 108317374 | missense variant | C/A | snv | 4.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 25 | 1995 | 2017 | ||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 11 | 108345804 | missense variant | T/G | snv | 0.800 | 1.000 | 23 | 1995 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108345870 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05 | 0.800 | 1.000 | 23 | 1995 | 2017 | ||||
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2 | 0.925 | 0.200 | 11 | 108333925 | missense variant | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 22 | 1995 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108317377 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 22 | 1995 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108315863 | missense variant | A/G;T | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1995 | 2017 | |||||
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3 | 0.925 | 0.280 | 11 | 108353805 | missense variant | A/G;T | snv | 4.0E-06 | 0.800 | 1.000 | 22 | 1995 | 2017 | ||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108330314 | missense variant | T/G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1995 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108345795 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 22 | 1995 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108251938 | missense variant | T/C | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1995 | 2017 | ||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108345889 | missense variant | T/A;C;G | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1995 | 2017 | ||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108330233 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 14 | 1996 | 2016 | ||||
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4 | 0.882 | 0.280 | 11 | 108353881 | splice donor variant | G/A;C;T | snv | 1.6E-05 | 0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2014 | ||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108335959 | stop gained | A/C;G;T | snv | 1.6E-05 | 0.700 | 1.000 | 13 | 1996 | 2016 | ||||
|
2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108365415 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 12 | 1996 | 2016 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108365324 | splice acceptor variant | G/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1996 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108332851 | frameshift variant | TATTA/- | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 11 | 1996 | 2015 | ||||
|
3 | 0.925 | 0.280 | 11 | 108251026 | frameshift variant | GA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 11 | 1996 | 2016 | |||||
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3 | 0.925 | 0.280 | 11 | 108331877 | splice acceptor variant | A/C;G | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 11 | 1998 | 2016 | ||||
|
4 | 0.882 | 0.240 | 11 | 108335080 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 11 | 2006 | 2017 | ||||
|
2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108332848 | missense variant | TG/GC | mnv | 0.700 | 1.000 | 10 | 1998 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108365410 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 9 | 1996 | 2016 | |||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108301760 | frameshift variant | C/- | del | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 9 | 1999 | 2016 | ||||
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2 | 1.000 | 0.200 | 11 | 108235719 | frameshift variant | A/- | del | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 9 | 2004 | 2017 |