Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95482204 | splice acceptor variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 10 | 102615266 | splice acceptor variant | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 10 | 102549993 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 10 | 102550088 | stop gained | C/T | snv | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95449930 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95476835 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95479149 | splice acceptor variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95453562 | frameshift variant | AT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95469119 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95476758 | splice donor variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95458207 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95485814 | frameshift variant | TA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95481954 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95456414 | splice acceptor variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95479006 | frameshift variant | AT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95481987 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95468803 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2006 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95467333 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95478094 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95479060 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95458178 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95458029 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95476161 | splice acceptor variant | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95482198 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 9 | 95480525 | frameshift variant | CTTT/- | delins | 0.700 | 0 |