Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 5 | 168411232 | intron variant | C/G | snv | 6.8E-02 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31155220 | intron variant | C/G | snv | 6.8E-02 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 30992490 | downstream gene variant | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 11 | 98216871 | intergenic variant | C/T | snv | 0.40 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31506911 | intron variant | T/G | snv | 0.80 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31416071 | intron variant | G/A;T | snv | 0.17 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31119356 | intron variant | C/T | snv | 0.35 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31119356 | intron variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31350387 | intron variant | C/A | snv | 0.40 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31376050 | non coding transcript exon variant | A/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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5 | 0.925 | 0.200 | 6 | 31375855 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.22 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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6 | 0.925 | 0.200 | 6 | 31384669 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.36 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31372381 | intron variant | A/G | snv | 0.22 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
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2 | 0.925 | 0.280 | 6 | 32462117 | intron variant | C/A | snv | 0.22 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 4 | 827702 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.52 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31304686 | intron variant | T/C | snv | 9.2E-02 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 6 | 31083776 | downstream gene variant | C/T | snv | 6.4E-02 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 3249592 | missense variant | G/C | snv | 2.1E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 17189987 | missense variant | C/T | snv | 1.8E-03 | 1.6E-03 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 50712108 | missense variant | G/A;T | snv | 2.4E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 22 | 17203576 | missense variant | G/A | snv | 5.2E-05 | 4.9E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 3254736 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 50710956 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 16 | 3249480 | missense variant | T/C | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 15 | 77032888 | missense variant | G/A;C | snv | 2.6E-05 | 0.700 | 0 |