Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28725254 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28725255 | frameshift variant | A/-;AA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28725323 | stop gained | CA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28725360 | frameshift variant | CA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28734415 | frameshift variant | ATCC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28734430 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28734475 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28734490 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28734566 | frameshift variant | -/ACTG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28734603 | frameshift variant | ATATGCCCTGG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28734690 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28695140 | frameshift variant | TT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28695222 | frameshift variant | -/G | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28695774 | frameshift variant | -/ACAAGAA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28695835 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28696974 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28699839 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28699861 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28699875 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28719457 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28725075 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28725304 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28734558 | frameshift variant | TGAG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 22 | 28734589 | frameshift variant | TGCTGGTAGAGGAGCT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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5 | 0.851 | 0.200 | 22 | 28725270 | stop gained | G/A;T | snv | 0.700 | 0 |