Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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2 | 1.000 | 0.080 | 6 | 7579663 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2016 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 6 | 7581012 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2011 | |||||
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1 | 6 | 7562762 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2006 | |||||||
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1 | 2 | 178552121 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1 | 6 | 7577007 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 6 | 7559337 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 74074773 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 2 | 178632349 | frameshift variant | -/A | delins | 1.3E-05 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 2 | 178592593 | frameshift variant | -/A | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 2 | 178602411 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
|
1 | 2 | 178576604 | frameshift variant | -/A | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 2 | 178552577 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 2 | 178535516 | frameshift variant | -/A | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 2 | 178739618 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 2 | 178609274 | frameshift variant | -/AA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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4 | 0.882 | 0.120 | 6 | 7579922 | frameshift variant | -/AAATCGA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 6 | 7581565 | splice donor variant | -/AG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 2 | 178633900 | frameshift variant | -/C | ins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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3 | 1.000 | 0.080 | 1 | 156137144 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||
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1 | 2 | 178553149 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 2 | 178618314 | frameshift variant | -/CA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 1 | 156115265 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
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1 | 2 | 178568710 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||
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1 | 2 | 178546865 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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3 | 0.925 | 0.160 | 2 | 178588815 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 |