Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 18 | 46610789 | stop gained | C/A;T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1 | 16033225 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 2 | 26474022 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 2 | 26482435 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 2 | 178453569 | frameshift variant | ACCTTTTACAC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 3 | 121993587 | frameshift variant | AA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 4 | 43020381 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 5 | 69432566 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 7 | 107661680 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 7 | 107661795 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 7 | 107672150 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 7 | 107694400 | splice region variant | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 9 | 114403925 | frameshift variant | CG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 9 | 72788399 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 9 | 72789319 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 10 | 71807558 | frameshift variant | -/CGAT | ins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 11 | 17633806 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 11 | 77189430 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 11 | 77203220 | splice region variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 11 | 121125872 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 12 | 80613829 | frameshift variant | AT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 12 | 80678601 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 74920024 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 9 | 72789302 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 1 | 216199777 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 |