Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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11 | 0.752 | 0.360 | 4 | 101829919 | missense variant | G/A;T | snv | 0.26; 8.0E-06 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154930646 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.925 | 0.080 | X | 154928668 | missense variant | G/A;T | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | X | 154928667 | missense variant | C/T | snv | 1.1E-05 | 1.9E-05 | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154904004 | missense variant | C/T | snv | 0.810 | 1.000 | 23 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966065 | missense variant | A/T | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154904392 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154906458 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966663 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154902121 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154969540 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154931627 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966463 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966004 | missense variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154953969 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966101 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 155022410 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154905005 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154896187 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154961075 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154993074 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||||
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2 | 0.925 | 0.080 | X | 154904505 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154997069 | missense variant | C/T | snv | 9.5E-06 | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | ||||
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84 | 0.547 | 0.520 | 19 | 39248147 | intron variant | C/T | snv | 0.39 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154953992 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 0 |