Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154904488 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154957112 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154904391 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 1.000 | 0.080 | X | 154929022 | frameshift variant | -/TTGGTTAT | ins | 3.3E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154969491 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154896146 | missense variant | A/C | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154992945 | missense variant | A/C | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154906448 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 155022476 | missense variant | A/C | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154997011 | missense variant | A/C | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154969486 | missense variant | A/C | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | X | 154906470 | missense variant | A/C | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
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23 | 0.672 | 0.560 | 4 | 122456825 | upstream gene variant | A/C | snv | 0.24 | 0.010 | < 0.001 | 1 | 2018 | 2018 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154863109 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966483 | missense variant | A/C;G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154999538 | missense variant | A/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154997050 | missense variant | A/C;T | snv | 0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | |||||
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2 | 0.925 | 0.080 | X | 154969405 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154961131 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154947853 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154947782 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154899946 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966523 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 22 | 1989 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154966663 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | X | 154993074 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 20 | 1989 | 2002 |