| Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 1.000 | 0.120 | 4 | 3060438 | intron variant | A/G | snv | 0.44 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 4 | 3074877 | inframe insertion | GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA/-;GCA;GCAGCA;GCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA;GCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | delins | 0.14 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 4 | 3074678 | intron variant | G/A | snv | 0.15 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 4 | 3056082 | intron variant | A/G | snv | 0.57 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 |