Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.040 | 13 | 28018502 | missense variant | T/A;C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 9 | 2005 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 11 | 32396363 | frameshift variant | -/ACCGTACA | ins | 0.700 | 1.000 | 6 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 19 | 33302164 | missense variant | T/A | snv | 0.800 | 1.000 | 5 | 2001 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 13 | 28018483 | missense variant | T/C | snv | 2.4E-05 | 1.4E-05 | 0.710 | 1.000 | 4 | 2005 | 2014 | |||
|
1 | 1.000 | 0.040 | 21 | 34880579 | missense variant | C/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 13 | 28018484 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 13 | 28027236 | missense variant | T/A;C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | ||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 13 | 28028205 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 13 | 28028279 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 13 | 28033974 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 11 | 4138534 | 3 prime UTR variant | A/T | snv | 0.88 | 0.020 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 21 | 34880580 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2014 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | 13 | 28027222 | missense variant | A/C;T | snv | 0.710 | 1.000 | 2 | 2012 | 2019 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | 3 | 47120446 | missense variant | T/C | snv | 1.2E-05 | 2.1E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||
|
1 | 1.000 | 0.040 | 6 | 30665559 | missense variant | G/A;C | snv | 1.6E-05 | 0.020 | 1.000 | 2 | 2017 | 2019 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | 4 | 142693109 | intron variant | C/T | snv | 0.11 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | 4 | 168569930 | intron variant | A/G | snv | 1.7E-02 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | 4 | 7519419 | intron variant | C/T | snv | 8.8E-02 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | 4 | 188951696 | intergenic variant | T/C | snv | 0.21 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 4 | 97002862 | intergenic variant | C/T | snv | 0.48 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 4 | 142691588 | intron variant | A/T | snv | 0.11 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | 4 | 150324302 | intron variant | T/A;C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 4 | 112807837 | intergenic variant | G/A | snv | 0.22 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | 4 | 142671933 | intron variant | C/T | snv | 7.7E-02 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||
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1 | 1.000 | 0.040 | 4 | 95825984 | intergenic variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |