Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50185511 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50185535 | frameshift variant | GAATT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50185564 | frameshift variant | -/G;GGGG | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1990 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50185569 | frameshift variant | -/CCACATC | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 1990 | 1990 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50185936 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 0.882 | 0.120 | 17 | 50186386 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186387 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186429 | missense variant | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186497 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 17 | 50186507 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186664 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186666 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186701 | frameshift variant | -/GCCCT | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186797 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1988 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186807 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186813 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186847 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186861 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186871 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1988 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186887 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186887 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50186913 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50187014 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1994 | 1998 | |||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 17 | 50187041 | missense variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 2007 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 50187051 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 |