Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 21 | 34449622 | frameshift variant | -/A | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2014 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150950347 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150952646 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150977847 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 2847865 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150947383 | frameshift variant | -/ACCCG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150958473 | splice acceptor variant | -/AGCTTCAGGCGGAAGGTCTTGGCGCGGCC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150947785 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 11 | 2570712 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 2847874 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150947670 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150947381 | frameshift variant | -/GC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 2445478 | frameshift variant | -/GC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150947842 | frameshift variant | -/GCCCC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150958220 | frameshift variant | -/GGCGATGGGAGCTGGCCGGG | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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17 | 0.724 | 0.280 | 7 | 150948446 | frameshift variant | -/GTCCG | ins | 4.4E-05 | 0.020 | 1.000 | 2 | 2008 | 2010 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150948443 | inframe insertion | -/GTGTCC | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150948478 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150951065 | stop gained | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150950200 | frameshift variant | -/TC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150947367 | frameshift variant | -/TCGCCCCG | delins | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150952843 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2010 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 7 | 150974864 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 2588719 | frameshift variant | A/-;AA | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2012 | ||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 11 | 2572011 | splice acceptor variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2009 |