| Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78781927 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1996 | 1996 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78781976 | splice acceptor variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78839350 | splice region variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78839361 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78839401 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78839407 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78885596 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78885599 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78885647 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2000 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78885667 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78885690 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78885731 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78885760 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78885764 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 18 | 1991 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78955306 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78955308 | frameshift variant | -/AA | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78955428 | stop gained | A/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78955439 | frameshift variant | AGTAT/CTTCAGG;CTTGACTTCAGG | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78955477 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 1991 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78964446 | frameshift variant | TA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78964470 | frameshift variant | GTTGAAT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78964532 | missense variant | A/G | snv | 0.800 | 1.000 | 17 | 1991 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78964573 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78964574 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 78964595 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2007 |