Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31358566 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 17 | 31219048 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31219027 | frameshift variant | AACCCAAGGCAGTA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31229096 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31337463 | frameshift variant | CATTGCCTTCCGT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31258365 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31337509 | frameshift variant | GC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31235916 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 17 | 31229367 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31330311 | frameshift variant | TCTTCT/G;TCT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31343047 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31340610 | frameshift variant | ATAC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31337517 | frameshift variant | GAGA/-;GA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 17 | 31249073 | stop gained | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31261760 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||||
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1 | 17 | 31338035 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31181484 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31095371 | splice donor variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 17 | 31349125 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31230366 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31227216 | splice acceptor variant | A/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31201441 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 17 | 31350282 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31225209 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||||
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1 | 17 | 31350183 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 |