Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 17 | 43057075 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 10 | 1998 | 2011 | |||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43091752 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 1.000 | 8 | 1995 | 2016 | ||||||
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1 | 17 | 43057077 | missense variant | C/A;G;T | snv | 3.6E-05 | 0.700 | 1.000 | 7 | 2003 | 2011 | ||||||
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1 | 17 | 43057086 | missense variant | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1975 | 2016 | |||||||
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1 | 17 | 43051113 | missense variant | A/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2000 | 2010 | |||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43049168 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43063883 | missense variant | T/A;G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43091905 | frameshift variant | A/-;AA | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2003 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43092089 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2008 | 2018 | |||||
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2 | 1.000 | 17 | 43049116 | splice region variant | C/A;G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2014 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43063373 | stop gained | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2014 | ||||||
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2 | 17 | 43063885 | missense variant | A/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2015 | |||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43070933 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2015 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43063946 | inframe deletion | GCA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2014 | ||||||
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1 | 17 | 43094377 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2015 | 2016 | |||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43094018 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2012 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43093373 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2015 | |||||
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2 | 1.000 | 17 | 43099827 | frameshift variant | -/A | delins | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2018 | |||||
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2 | 1.000 | 17 | 43092764 | frameshift variant | CTGT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2017 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43092568 | stop gained | G/A;T | snv | 1.6E-05 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2014 | |||||
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4 | 0.925 | 17 | 43094416 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||
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2 | 1.000 | 17 | 43093316 | frameshift variant | AACT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2011 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43090992 | frameshift variant | GA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2015 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43090967 | frameshift variant | GAGGA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2009 | ||||||
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2 | 1.000 | 17 | 43104121 | splice donor variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2013 |