Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807914 | frameshift variant | TCTG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 9 | 1997 | 2016 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805141 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2017 | ||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804621 | frameshift variant | G/-;GG | delins | 0.700 | 1.000 | 8 | 1990 | 2012 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805731 | inframe deletion | CCT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2012 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809680 | missense variant | A/C | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2012 | |||||
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3 | 0.925 | 0.120 | 11 | 64809858 | frameshift variant | ACAG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2014 | |||||
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1 | 11 | 64808030 | missense variant | T/A | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2016 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809750 | inframe deletion | TTC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 7 | 1997 | 2011 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804503 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2012 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809695 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 1997 | 2013 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64808019 | missense variant | C/A;G;T | snv | 2.0E-05; 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 6 | 1997 | 2013 | ||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809788 | stop gained | G/A;C | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 6 | 1997 | 2015 | ||||
|
3 | 0.925 | 0.160 | 11 | 64806322 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2013 | |||||
|
3 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64808031 | missense variant | C/A | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2002 | |||||
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5 | 0.882 | 0.160 | 11 | 64810025 | stop gained | G/A;C | snv | 4.2E-06 | 0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2012 | ||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807551 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2015 | ||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64804753 | frameshift variant | -/ACGGCTCC | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2012 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809803 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 1997 | 2005 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64807667 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2002 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805132 | missense variant | C/A;G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2016 | |||||
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1 | 11 | 64807093 | missense variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2011 | |||||||
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1 | 11 | 64807632 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2016 | |||||||
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1 | 11 | 64804498 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2012 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64805103 | missense variant | A/T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2007 | |||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 11 | 64809708 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 1998 |