Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31095323 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31227294 | splice region variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31181420 | splice acceptor variant | A/G;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31155990 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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13 | 0.790 | 0.280 | 17 | 31340532 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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7 | 0.882 | 0.120 | 17 | 31159091 | splice donor variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31260496 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31181490 | splice donor variant | G/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31325997 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31338703 | splice acceptor variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31337875 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31233071 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31181786 | splice donor variant | G/A;C;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31233144 | inframe deletion | AAT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31223448 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31170002 | splice region variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31343053 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31261731 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31356540 | frameshift variant | C/-;CC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31349250 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31200455 | frameshift variant | TGGC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31214527 | frameshift variant | -/TTAT | ins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31235665 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31337366 | splice acceptor variant | A/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 17 | 31248995 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 |