Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31058535 | stop gained | G/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31147397 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31076199 | frameshift variant | AACA/- | delins | 1.2E-05 | 1.4E-05 | 0.700 | 0 | ||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31147072 | frameshift variant | -/A | delins | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31157509 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31067049 | frameshift variant | -/CT | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31067035 | frameshift variant | -/AA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31111632 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31116412 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31120398 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31067082 | stop gained | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31081138 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31081141 | frameshift variant | GA/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31111696 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31141456 | stop gained | T/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31141564 | stop gained | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31150450 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31154644 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31108591 | intron variant | A/C;G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31111704 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31147362 | splice acceptor variant | A/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31150355 | frameshift variant | A/- | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31150454 | missense variant | A/C;T | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31068276 | stop gained | C/T | snv | 8.2E-06 | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | ||||||
|
1 | 1.000 | 0.080 | 8 | 31064406 | stop gained | T/A;C;G | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 0 |