Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946079 | missense variant | T/C | snv | 0.710 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946218 | missense variant | C/T | snv | 3.2E-05 | 1.1E-04 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946137 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946708 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946680 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946552 | stop gained | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946550 | stop gained | G/C;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946536 | missense variant | T/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946528 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946431 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946430 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946420 | missense variant | G/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946412 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946407 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946404 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946385 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946146 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946141 | stop gained | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946111 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946105 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946071 | frameshift variant | -/ATAGGGCATGGGTGAGGGAGGC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946091 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946034 | frameshift variant | GCAGCTGCTGCAGCCGCTGCGGCTGCCG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946028 | frameshift variant | GCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.200 | 3 | 138946020 | inframe insertion | GGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGC/-;GGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGCCGCGGCTGCAGCCGCAGCTGCTGCAGCCGC | delins | 0.700 | 0 |