Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.120 | 12 | 124356727 | synonymous variant | G/A | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150398373 | frameshift variant | AAGAA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150398365 | frameshift variant | GAAA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150374812 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 1996 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150398365 | frameshift variant | AA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150361169 | missense variant | C/T | snv | 2.1E-03 | 2.3E-03 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150375120 | frameshift variant | ACAG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150374288 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150388004 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150389971 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 0.925 | 0.120 | 5 | 150396468 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150398416 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150375029 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150376425 | frameshift variant | AA/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150376563 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150379668 | stop gained | C/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150379669 | frameshift variant | AG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150396714 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150375052 | frameshift variant | AG/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150361196 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150368758 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150368834 | frameshift variant | ATAC/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150375485 | frameshift variant | AGAG/-;AG | delins | 7.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150367912 | splice donor variant | AAGGTGAGTGGGACTGCC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.120 | 5 | 150398369 | frameshift variant | AA/-;A;AAA | delins | 0.700 | 0 |